X'inhu hemochromatosis u kif inhu trattat?

Hemochromatosis, magħrufa wkoll bħala dijabete tal-bronż, hija marda ereditarja rari ħafna marbuta ma 'ksur sinifikanti tal-metaboliżmu tal-ħadid fil-ġisem tal-bniedem.

B'din il-patoloġija, dan l-element ta 'traċċa huwa assorbit f'eċċess fl-imsaren u mbagħad jakkumula fl-organi u t-tessuti, u jikkawża tagħbija żejda.

Bħala riżultat, il-fwied bil-ħsara, jidher uġigħ fil-ġogi, il-kulur tal-ġilda jinbidel, il-benesseri tal-pazjent imur għall-agħar. Din il-marda ma tistax tissejjaħ komuni wisq, għalhekk, nies li semgħu l-ewwel dijanjosi ta 'emokromatożi ma jifhmux immedjatament x'inhi. L-artikolu jiddeskrivi fid-dettall il-kawżi, is-sintomi u l-aktar metodi ta 'dijanjosi użati b'mod komuni, it-trattament ta' din il-patoloġija.

Karatteristiċi tal-marda

Iddistingwi bejn emokromatożi primarja u sekondarja. L-ewwel hija assoċjata ma 'mutazzjoni ta' ġene li jinsab fuq is-sitt kromożomi, jiġifieri, huwa ereditarju. Dan iseħħ f'madwar tliet persuni minn elf, aktar spiss fl-irġiel. Hemokromatożi ereditarja hija manifestata diġà fl-età adulta, ġeneralment fl-40-60 sena, fin-nisa anke aktar tard.

Hemokromatożi tal-fwied

Hemochromatosis sekondarja hija kkawżata minn kawżi esterni u tista 'tkun iddijanjostikata b'assorbiment eċċessiv ta' ħadid f'ġisimna, pereżempju, b'abbuż ta 'preparazzjonijiet sintetiċi tal-ħadid jew bħala riżultat ta' trasfużjonijiet ta 'demm frekwenti. Kultant jista 'jiżviluppa bħala kumplikazzjoni ta' mard fid-demm li fih il-metaboliżmu tal-ħadid huwa disturbat.

Normalment, il-ġisem tal-mara fih 300-1000 mg ta 'ħadid, l-irġiel - madwar 500-1500 mg. Ħafna minnha hija parti mill-emoglobina, u l-oligoelement jinstab ukoll fl-enzimi u l-pigmenti. Mill-ħadid fornut bl-ikel, għaxra parti biss, 1-1.5 mg, hija normalment assorbita, u bl-emokromatożi dan il-valur jiżdied għal 3-4 mg kuljum.

Jirriżulta li matul is-sena gramma sħiħa ta 'ħadid jakkumula fil-ġisem tal-pazjent, dan jiġi depożitat fil-fwied, fil-qalb, fil-pitwitarja, fil-frixa, eċċ., U dan iwassal għal tfixkil tal-funzjonament tagħhom.

Hekk, il-pazjent jiżviluppa ċirrożi, u 30% jiżviluppaw kanċer tal-fwied. Il-frixa tbati wkoll, li sussegwentement twassal għall-iżvilupp tad-dijabete.

Minħabba malfunzjonijiet fil-glandola pitwitarja, anormalitajiet fil-funzjonament tas-sistema riproduttiva huma manifestati: l-impotenza tiżviluppa fl-irġiel, atrofija tat-testikoli, sider jista 'jibda jikber, u fin-nisa ċ-ċiklu huwa miksur, il-libido jonqos. Ħsara fil-qalb twassal għal disturbi tar-ritmu u, f'xi każijiet, għal insuffiċjenza tal-qalb.

Sintomi

Is-sintomi ewlenin ta 'emokromatożi:

• għeja, dgħjufija;
• Telf ta 'piż
• pressjoni baxxa
• skulurazzjoni tal-membrani mukużi, sclera;
• nefħa tal-ġogi, aggravar tal-mobilità tagħhom;
• naqas il-libido;
• jdgħajjef il-ġilda (jakkwista lewn bronż jew kannella griż).

Ukoll, il-bidu f'daqqa tad-dijabete, ċirrożi tal-fwied, l-iżvilupp ta 'insuffiċjenza tal-qalb u tal-fwied jistgħu jiġu attribwiti għas-sinjali tal-marda.

L-iktar sintomu evidenti, ovvjament, huwa d-dehra ta 'ton speċifiku tal-ġilda. Pigmentazzjoni ġeneralment tkun lokalizzata fuq l-idejn, wiċċ, saqajn, għonq u ġenitali. Il-jingħalaq tal-ġilda u l-pali jibqgħu ħfief.

Ir-raġunijiet

Ir-raġuni ewlenija hija l-eredità, u hija dik li tikkawża emokromatożi primarja.

Fir-rigward tas-sekondarja, l-esperti jidentifikaw il-fatturi provokanti li ġejjin:

• epatite virali kronika B, Ċ;
• deposizzjoni ta 'tessut xaħmi fil-fwied - steatohepatitis mhux alkoħolika;
• tumuri tal-fwied;
• imblukkar tal-kanal tal-frixa;
• Kirurġija tal-bypass tal-portocaval, li kkawżat ksur tal-metaboliżmu tal-ħadid;
• konsum mhux ikkontrollat ​​ta 'drogi li fihom il-ħadid;
• lewkimja.

Dijanjostiċi

Gastroenterologu jew endokrinologu jista 'jiddetermina l-emokromatożi (kodiċi ta' dijanjosi skond il-klassifikazzjoni internazzjonali ta 'mard E83.1) ibbażat fuq il-fatturi li ġejjin:

• is-sintomi karatteristiċi ta 'din il-marda;
• l-istorja tal-familja, jiġifieri, il-preżenza ta 'qraba qrib li jiltaqgħu ma' tali problema;
• riżultati ta 'analiżi komprensiva tal-kontenut ta' ħadid u l-forom speċifiċi tiegħu fid-demm;
• data ta 'bijopsija ta' titqib meħuda fil-fwied, li turi d-deposizzjoni tal-ħadid fiċ-ċelloli ta 'dan l-organu.

Ukoll, sabiex tkun iddijanjostikata l-emokromatożi, il-preżenza tal-mutazzjonijiet l-iktar frekwenti fil-ġene HFE responsabbli għal din il-marda ereditarja tista 'tiġi determinata permezz ta' analiżi ta 'predispożizzjoni.

Jekk tissuspetta l-preżenza ta 'emokromatożi, it-tabib se jordnalek biex tagħmel test tad-demm ġenerali, bijokimiku, kif ukoll test tad-demm għal kontenut ta' zokkor, ser ikollok bżonn eżami ultrasoniku ta 'diversi organi tal-kavità addominali, xintigrafija tal-fwied.

Barra minn hekk, huwa meħtieġ li jiġi ddeterminat eżattament fejn seħħet id-deposizzjoni tal-ħadid waqt l-emokromatożi u liema organi kienu l-iktar affettwati, u għalhekk it-tobba jirrakkomandaw li jagħmlu ekkardjografija u elettrokardjografija, bijopsija tal-fwied u eżami radjografiku tal-ġogi.

Trattament

Il-kura ta 'din il-marda titwettaq b'mod komprensiv. L-ewwelnett, il-pazjent huwa preskritt mediċini li jorbtu l-ħadid (Deferoxamine, Desferal, Desferin), li jinkludu sustanzi attivi li jiffurmaw kumplessi bil-ħadid li jitneħħew mill-ġisem. It-tul tal-kors ta 'l-amministrazzjoni huwa ta' madwar 20-40 jum.

Desferal

Huwa wkoll meħtieġ li ssegwi dieta speċjali: tnaqqas il-konsum tal-prodotti kollha li fihom il-ħadid f'ammonti għoljin (ċanga, rummien, fwied, qamħ saraċin, eċċ.), Telimina l-alkoħol, tillimita l-konsum tal-pazjent bl-aċidu askorbiku.

Ħafna drabi t-tixrid tad-demm huwa preskritt permezz ta 'flebotomija - il-ħajt ta' l-ulnar jew vina superfiċjali oħra xierqa hija temporanjament mifruda biex tneħħi ċertu ammont ta 'demm (200-400 ml), minħabba li l-kontenut ta' ħadid fil-ġisem jonqos, il-kundizzjoni tal-pazjent titjieb, u l-pigmentazzjoni tal-ġilda tonqos.

Din il-proċedura titwettaq 1-2 darbiet fil-ġimgħa għal 2-3 snin, allura l-frekwenza tonqos, it-tnixxija tad-demm titwettaq biss kultant biex iżżomm ammont adegwat ta 'oligoelementi fil-ġisem.

Matul dawn il-proċeduri, il-livell ta 'emoglobina, ferritin, ematokrit fid-demm, u l-ammont ta' ħadid żejjed huma mmonitorjati kontinwament. Huwa permess li titwettaq tixrid tad-demm sakemm il-pazjent jiżviluppa anemija ħafifa.

F'xi każijiet, iċ-ċiferażi tintuża - tneħħija tal-parti ċellulari tad-demm b'ritorn sħiħ ta 'l-autoplasma. Fl-istess ħin, parti miċ-ċelluli ħomor tad-demm, li fihom il-biċċa l-kbira tal-ħadid, hija mneħħija mid-demm, effett ta 'ditossifikazzjoni huwa osservat barra minn hekk, minħabba li s-severità ta' diversi proċessi deġenerattivi-infjammatorji hija mnaqqsa.

Kumplikazzjonijiet

Jidher ukoll l-arritmija, ħafna drabi insuffiċjenza tal-qalb, jiġifieri, ksur serju tal-kontrattilità tal-muskolu tal-qalb, minħabba d-deterjorazzjoni tar-reżistenza tal-ġisem, kumplikazzjonijiet infettivi jsiru aktar frekwenti.

L-iktar konsegwenzi serji ta 'emokromatożi huma infart mijokardijaku, fsada fil-membrana mukuża ta' l-esofagu, koma dijabetika, u tumur tal-fwied.

Prevenzjoni ta 'Kumplikazzjonijiet

Fil-preżenza ta 'emokromatożi primarja, huwa meħtieġ li ssegwi dieta b'restrizzjoni ta' prodotti li fihom il-ħadid, aċidu askorbiku, kif ukoll ikel rikk fil-proteini. Barra minn hekk, mediċini li jorbtu l-ħadid għandhom jittieħdu fil-korsijiet.

Vidjows relatati

Silta mill-ispettaklu tat-TV "Ħaj Healthy!" dwar x'inhu l-emokromatożi u kif tittrattaha:

Kif tistgħu taraw, din il-marda ma tistax tittieħed ħafif, it-trattament għandu jinbeda minnufih. Livelli għoljin ta ’ħadid fil-ġisem għandhom effett ta’ ħsara fuq varjetà ta ’tessuti u organi. Jekk tħoss sintomi ta 'ansjetà, ikkuntattja immedjatament ma' endokrinologu jew gastroenterologu b'esperjenza.