Id-dijabete mellitus spiss tissejjaħ marda tal-istil tal-ħajja, li hija ffurmata minħabba l-vizzju ta 'ikel għas-saħħa, nuqqas ta' attività fiżika u fatturi negattivi oħra.
Madankollu, patoloġija tal-frixa tista 'tiġi skoperta fi trabi tat-twelid.
F'dan il-każ, id-dijanjosi hija "dijabete mellitus tat-twelid".
Kawżi tad-Dijabete Neonatal
Huwa diffiċli li jiġu identifikati l-fatturi eżatti li jipprovokaw l-iżvilupp ta 'din il-marda. X’aktarx, hemm ħafna minnhom.
It-tobba jissuġġerixxu żewġ raġunijiet ewlenin:
- mutazzjoni ġenetika, li fiha hemm bidla fil-ġenoma responsabbli għall-produzzjoni ta 'l-insulina;
- Malformazzjonijiet tal-fetu li jistgħu jkunu kkawżati minn mard (ħosba, rubella, ġidri r-riħ u oħrajn) jew l-użu ta 'drogi (thiazides, Streptozocin, Alloxanpentamidine, α-interferon).
Skont il-mekkaniżmu ta ’żvilupp, l-ispeċjalisti jiddistingwu żewġ forom ta’ dijabete mellitus:
- tranżitorji;
- persistenti.
Fl-ewwel forma, iċ-ċelloli β tal-gżejjer ta 'Langerhans fil-frixa huma sottożviluppati. Fl-istess ħin, l-insulina tiġi sekretata fid-demm fi kwantitajiet suffiċjenti, iżda l-ipproċessar u l-assimilazzjoni tal-glukosju jseħħu ma 'ħsarat.
Huwa ppruvat li din il-forma hija ffurmata minħabba fattur ereditarju, preżumibbilment ikkawżat minn mutazzjoni fil-ġeni ABCC8 u KCNJ11.
Din il-forma hija aktar komuni u sseħħ bi frekwenza ta 'wieħed minn 300-400 elf tarbija tat-twelid. Is-sintomi huma gradwalment eliminati mill-età ta 'tliet xhur. Sas-sena jista 'jisparixxi kompletament, imma fi stat adult jista' jirritorna.
NSD persistenti hija manifestata f'anormalitajiet taċ-ċelloli β, il-glandola sħiħa, jew speċifikament l-insulina, li tirriżulta fil-formazzjoni ta 'defiċjenza assoluta ta' ormon. Din il-forma tista 'tinkludi bosta bidliet patoloġiċi fix-xogħol tal-ġisem, kull wieħed minnhom għandu l-grupp ta' ġeni tiegħu.
Din il-forma sseħħ bi frekwenza ta 'wieħed minn 500 sa 600 elf tarbija tat-twelid u bħalissa mhix inkurabbli, il-pazjent jingħata preskrizzjoni ta' insulina tul il-ħajja.
Sintomi ta 'patoloġija fi trabi tat-twelid
Is-sintomi huma simili fiż-żewġ forom, u għalhekk ġeneralment ikunu kkombinati.
Is-sintomi ewlenin huma:
- ritardazzjoni tat-tkabbir intrauterina, li timmanifesta ruħha f'inqas piż tal-ġisem;
- letarġija u inattività tat-tifel;
- tnaqqis fl-aptit jew normali, iżda t-tarbija qed tiżdied ħażin;
- awrina frekwenti u abbundanti;
- deidrazzjoni, notevoli fuq il-ġilda tat-tixrid, dgħjufija ġenerali tat-tarbija, membrani niexfa u mupitazzjonijiet tal-qalb;
- l-aċidożi, jiġifieri, bidla fil-bilanċ aċidu-bażi għan-naħa tal-aċidu, huwa faċli li tiskopri bir-riħa ta 'l-aċetun mill-ħalq;
- testijiet tad-demm u l-awrina għandhom livell għoli ta 'glukosju, u korpi ta' ketoni jistgħu jkunu preżenti fl-awrina.
B'forma persistenti, is-sinjali kollha jidhru isbaħ, u dan jagħmilha possibbli li ssir dijanjosi malajr. Il-manifestazzjonijiet kliniċi jidhru fl-ewwel ġimgħa tal-ħajja ta 'tarbija.
Dijanjosi tal-marda
Minkejja l-rarità tal-marda, il-komunità medika tissuġġerixxi li tissuġġerixxi din id-dijanjosi fit-trabi tat-twelid kollha, u dan jgħin biex tiġi identifikata malajr il-marda.
Id-dijanjostika tinkludi tliet gruppi ta ’metodi:
- eżami tal-pazjent;
- testijiet tal-laboratorju;
- metodi strumentali.
Matul l-eżami, it-tabib jeżamina l-kundizzjoni ġenerali tat-tarbija, il-livell ta 'żvilupp, il-kundizzjoni tal-ġilda, u l-bqija. Tiġbor dejta waqt konversazzjoni ma 'ommu.
Testijiet tal-laboratorju jiffurmaw il-bażi tad-dijanjosi. Id-demm u l-awrina tat-tarbija jittieħdu għalihom.
Matul l-istudju, jiġu skoperti valuri ta ’glukosju fid-demm ta’ aktar minn 9.0 mmol / l, il-preżenza ta ’zokkor fid-demm u iktar minn 3 mmol / l ta’ korpi ketoni. Il-pH huwa inqas minn 7. It-test ta 'Zimnitsky jgħin biex jidentifika livell miżjud ta' produzzjoni ta 'l-awrina kuljum.
Fost il-metodi strumentali huma applikati:
- Ultrasound
- ultrasonografija;
- radjografija;
- karyotyping.
Dawn jintużaw biex jikkjarifikaw id-dijanjosi u jiskopru l-livell ta ’patoloġija tal-organi. Fuq il-bażi tagħhom, teknika ta 'trattament u terapija ta' appoġġ qed jiġu żviluppati.
Metodi ta 'trattament
Peress li l-marda hija kkawżata prinċipalment mid-devjazzjoni tax-xogħol tal-ġeni, ma tistax titfejjaq kompletament. Għal tfal b'għamla ta 'patoloġija persistenti, l-insulina terapija tul il-ħajja hija preskritta. F'dan il-każ, id-doża ta 'kuljum ta' l-ormon hija ta 'madwar 3-4 unitajiet għal kull kilogramma tal-massa tat-tarbija.
B'forma tranżitorja jew neonatali, l-insulina mhix preskritta. Il-punti bażiċi tat-trattament huma mediċini li jgħinu biex ibaxxu z-zokkor fid-demm, bħal sulfat tal-urea jew glibenclamide, li jattivaw il-produzzjoni tal-insulina tal-ġisem.
Id-dożaġġ hija stabbilita f'kull każ separatament u hija aġġustata regolarment mit-tabib li jkun qed jattendi.
F'każijiet rari, dożi ta 'insulina huma preskritti, li gradwalment jonqsu u jieqfu sal-età ta' tliet xhur. L-istess japplika għal drogi ipogliċemiċi, il-konsum tagħhom jieqaf fl-età ta ’6-12 xhur.
B'mod parallel, it-trattament huwa preskritt bil-għan li jiġu eliminati s-sintomi tal-marda li jinterferixxu mal-funzjonament normali tal-ġisem. Iżomm bilanċ normali ta 'aċidu-bażi u livell ta' ilma fil-ġisem. Drogi li fihom il-potassju, is-sodju u l-kalċju, soluzzjoni tal-klorur tas-sodju tista ’tiġi preskritta. Xi drabi huma rrakkomandati enzimi pankreatiċi.
Tbassir
Il-pronjosi għall-iżvilupp tal-marda tiddependi ħafna fuq il-forma tagħha u l-puntwalità tad-dijanjosi. Għalhekk, b’forma kostanti, it-tifel juża l-preparazzjonijiet għall-insulina f’ħajtu kollha.
Huwa se jkun irreġistrat fil-klinika u jirċievi mediċina b’xejn. Madankollu, il-marda nnifisha għandha effett fuq il-ġisem, li tiggrava l-kundizzjoni ġenerali tagħha. Problemi bħal tnaqqis fil-vista, fejqan fqir tal-feriti u rkupru fit-tul mill-feriti ser jibnu lit-tarbija ħajtu kollha.
B'patoloġija temporanja, is-sintomi jisparixxu gradwalment u l-kura tieqaf. Iżda t-tifel jibqa 'taħt reviżjoni kostanti u jgħaddi regolarment minn eżamijiet, dan huwa kkawżat mill-possibbiltà ta' rikaduta tal-marda fl-adolexxenza jew diġà fl-età adulta. Għadu mhux possibbli li wieħed ibassar it-tul ta 'maħfra u l-possibbiltà ta' kura kompluta.
Il-pazjent huwa rrakkomandat li josserva miżuri preventivi:
- iżżomm nutrizzjoni xierqa b'livell baxx ta 'karboidrati u xaħmijiet diġestibbli faċilment;
- taderixxi ma 'stil ta' ħajja b'saħħtu b'attività fiżika regolari u man-nuqqas ta 'drawwiet ħżiena;
- tevita piż żejjed;
- fil-każ ta 'mard ieħor, ipprova teliminahom fi żmien qasir;
- tikkontrolla z-zokkor fid-demm.
Huwa preżunt li huma kapaċi jtawlu l-perjodu ta 'maħfra u jdewmu l-iżvilupp mill-ġdid tal-marda għal kemm jista' jkun.
Ta 'min jinnota li l-influwenza tal-patoloġija fuq il-ġisem tat-tarbija hija b'saħħitha ħafna, u aktar ma jkun preskritt it-trattament aktar malajr, inqas ikun se jimmanifesta ruħu. F'madwar 20 fil-mija tal-każijiet, hemm dewmien fl-iżvilupp.
Allura, fit-tfal hemm disturbi newroloġiċi: dewmien fid-diskors u l-iżvilupp tal-mutur, epilessija, dgħjufija fil-muskoli, diffikultajiet fit-tagħlim. Kumpens għalihom huwa pjuttost diffiċli.
Huwa possibbli wkoll li taffettwa organi oħra: patoloġija tal-kliewi u insuffiċjenza tal-fwied, disturbi mentali.
B'rabta mal-karatteristiċi tal-oriġini tal-marda, huwa diffiċli li tiġi fformulata l-prevenzjoni tagħha. L-ewwelnett, tinkludi ż-żamma ta 'stil ta' ħajja b'saħħtu miż-żewġ ġenituri qabel ma tippjana tqala.
Dan il-perjodu għandu jkun mill-inqas sitt xhur. Li tikkuntattja konsultazzjoni ġenetika medika tista 'tgħin ukoll, dan huwa importanti speċjalment jekk ġew osservati patoloġiji ereditarji simili jew oħra fil-familja. L-ispeċjalisti jgħinu jħejju għall-proċess tal-konċepiment u jagħtu r-rakkomandazzjonijiet meħtieġa.
Filmat minn Dr Komarovsky:
Kundizzjoni importanti hija s-saħħa tal-mara waqt it-tqala u l-evitar ta 'esponiment għal fatturi ta' ħsara. Tradizzjonalment, in-nisa huma avżati biex jevitaw postijiet fejn jistgħu jinfettaw b'infezzjoni virali; f'każ ta 'mard, ommijiet li jkunu qed jitilqu huma preskritti drogi għal minimu, ħafna jintużaw biss meta r-riskju għal mara huwa ogħla milli għal tarbija.
Naturalment, aspetti negattivi bħall-użu ta 'alkoħol, tabakk, u sustanzi psikotropiċi għandhom jiġu evitati matul dan il-perjodu. Huwa impossibbli li wieħed ibassar id-dehra ta 'patoloġija, iżda huwa reali li tkun sigur minnha.
