Hemokromatożi ġiet deskritta għall-ewwel darba bħala marda separata fl-1889. Madankollu, kien possibbli li jiġu stabbiliti b’mod preċiż il-kawżi tal-marda biss bl-iżvilupp tal-ġenetika medika.
Tali klassifikazzjoni pjuttost tard ġiet promossa min-natura tal-marda u mid-distribuzzjoni pjuttost limitata tagħha.
Għalhekk, skont dejta moderna, 0.33% tal-abitanti tad-dinja huma f’riskju li jiżviluppaw emokromatożi. X’jikkawża l-marda u liema huma s-sintomi tagħha?
Hemochromatosis - x'inhu?
Din il-marda hija ereditarja u hija kkaratterizzata minn multiplikazzjoni ta 'sintomi u riskju għoli ta' kumplikazzjonijiet serji u patoloġiji assoċjati.
Studji wrew li l-emokromatożi hija ħafna drabi kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene HFE.
Bħala riżultat ta 'falliment tal-ġene, il-mekkaniżmu ta' l-adozzjoni tal-ħadid fid-duwoden huwa mħarbat.. Dan iwassal għall-fatt li l-ġisem jirċievi messaġġ falz dwar in-nuqqas ta ’ħadid fil-ġisem u jibda b’mod attiv u fi kwantitajiet żejda sintetizzati proteina speċjali li torbot il-ħadid.
Dan iwassal għal deposizzjoni eċċessiva ta 'hemosiderin (pigment glandulari) fl-organi interni. Flimkien ma 'żieda fis-sinteżi tal-proteina, isseħħ attivazzjoni tal-passaġġ gastro-intestinali, li jwassal għal assorbiment eċċessiv ta' ħadid mill-ikel fl-imsaren.
Allura anke bin-nutrizzjoni normali, l-ammont ta 'ħadid li jkun hemm fil-ġisem huwa ħafna drabi ogħla min-normal. Dan iwassal għall-qerda ta 'tessuti ta' l-organi interni, problemi bis-sistema endokrinali, u l-immunità.
Klassifikazzjoni skont it-tipi, il-forom u l-istadji
Fil-prattika medika, it-tipi ta 'mard primarju u sekondarju huma maqsuma. F'dan il-każ, il-primarja, imsejħa wkoll ereditarji, hija r-riżultat ta 'predispożizzjoni ġenetika. Hemochromatosis sekondarja hija konsegwenza ta 'l-iżvilupp ta' devjazzjonijiet fix-xogħol tas-sistemi ta 'l-enzimi involuti fil-metaboliżmu glandulari.
Erba 'forom ta' marda ereditarja (ġenetika) huma magħrufa:
- klassiku
- minorenni;
- speċi ereditarji mhux assoċjati ma 'l-HFE;
- dominanti awtosomali.
L-ewwel tip huwa assoċjat mal-mutazzjoni reċessiva klassika tas-sitt reġjun tal-kromożomi. Dan it-tip huwa ddijanjostikat fil-biċċa l-kbira tal-każijiet - iktar minn 95 fil-mija tal-pazjenti jsofru minn emokromatożi klassika.
It-tip ta 'marda minorenni sseħħ bħala riżultat ta' mutazzjoni f'ġene ieħor, HAMP. Taħt l-influwenza ta 'din il-bidla, is-sintesi ta' hepcidin, enzima responsabbli għad-deposizzjoni tal-ħadid fl-organi, tiżdied b'mod sinifikanti. Normalment il-marda timmanifesta ruħha fl-età ta 'għaxra sa tletin sena.
It-tip mhux assoċjat ma 'l-HFE jiżviluppa meta l-ġene HJV ifalli. Din il-patoloġija tinkludi l-mekkaniżmu ta 'iperattivazzjoni ta' riċetturi ta 'transferrin-2. Bħala riżultat, il-produzzjoni ta 'eppidin hija intensifikata. Id-differenza mat-tip ta 'marda minorenni hija li fl-ewwel każ, ġene jonqos, li huwa direttament responsabbli għall-produzzjoni ta' l-enzima li torbot il-ħadid.
Billi fit-tieni każ, il-korp joħloq stat karatteristiku ta 'eċċess ta' ħadid fl-ikel, li jwassal għall-produzzjoni ta 'l-enzima.
Ir-raba 'tip ta' emokromatożi ereditarja huwa assoċjat ma 'malfunzjoni tal-ġene SLC40A1.
Il-marda timmanifesta ruħha fix-xjuħija u hija assoċjata ma 'sinteżi mhux xierqa tal-proteina ferroportin, li hija responsabbli għat-trasport tal-komposti tal-ħadid fiċ-ċelloli.
Kawżi ta ’mutazzjoni Missense u fatturi ta’ riskju
Il-mutazzjoni ġenetika fit-tip ereditarju tal-marda hija konsegwenza ta ’predispożizzjoni ta’ persuna.
Studji juru li l-biċċa l-kbira tal-pazjenti huma residenti bojod mill-Amerika ta ’Fuq u l-Ewropa, bl-akbar numru ta’ pazjenti b’emokromatożi osservati fost l-immigranti mill-Irlanda.
Barra minn hekk, il-prevalenza ta 'tipi differenti ta' mutazzjonijiet hija karatteristika għal partijiet differenti tal-globu. L-irġiel huma suxxettibbli għall-marda bosta drabi aktar minn nisa. F'dan tal-aħħar, is-sintomi ġeneralment jiżviluppaw wara bidliet ormonali fil-ġisem li jirriżultaw mill-menopawża.
Fost il-pazjenti reġistrati, in-nisa huma 7-10 darbiet inqas mill-irġiel. Ir-raġunijiet għall-bidla għadhom mhumiex ċari. In-natura ereditarja tal-marda biss hija ppruvata b'mod irrefutabbli, u r-rabta bejn il-preżenza ta 'emokromatożi u fibrożi tal-fwied hija wkoll traċċata.
Filwaqt li t-tkabbir ta 'tessut konnettiv ma jistax jiġi spjegat direttament bl-akkumulazzjoni ta' ħadid fil-ġisem, sa 70% tal-pazjenti b'emokromatożi kellhom fibrożi tal-fwied.
Barra minn hekk, predispożizzjoni ġenetika mhux neċessarjament twassal għall-iżvilupp tal-marda.
Barra minn hekk, hemm forma sekondarja ta 'emokromatożi, li hija osservata f'nies li għandhom ġenetika inizjalment normali. Fatturi ta 'riskju jinkludu wkoll xi patoloġiji. Għalhekk, steatohepatitis trasferita (deposizzjoni mhux alkoħolika ta 'tessut xaħmi), l-iżvilupp ta' epatite kronika ta 'diversi etjoloġiji, kif ukoll imblukkar tal-frixa jikkontribwixxu għall-manifestazzjoni tal-marda.
Sintomi ta 'emokromatożi fin-nisa u fl-irġiel
Fil-passat, l-iżvilupp biss ta 'numru ta' manifestazzjonijiet sintomatiċi serji kien jippermetti d-dijanjosi ta 'din il-marda.
Il-pazjent b'akkumulazzjoni eċċessiva ta 'ħadid iħoss għeja kronika, dgħjufija.
Dan is-sintomu huwa karatteristiku għal 75% tal-pazjenti bl-ematokromatożi. Pigmentazzjoni tal-ġilda hija msaħħa u dan il-proċess mhux assoċjat mal-produzzjoni tal-melanin. Il-ġilda ssir iktar skura minħabba l-akkumulazzjoni ta 'komposti tal-ħadid hemmhekk. Id-dlam josserva f'aktar minn 70% tal-pazjenti.
L-effett negattiv tal-ħadid akkumulat fuq iċ-ċelloli immuni jwassal għal indeboliment tal-immunità. Għalhekk, mal-kors tal-marda, is-suxxettibilità tal-pazjent għall-infezzjonijiet tiżdied - minn pjuttost serja għal banali u li ma tagħmilx ħsara f'kundizzjonijiet normali.
Madwar nofs il-pazjenti jbatu minn patoloġiji konġunti li huma espressi fl-uġigħ.
Hemm ukoll deterjorazzjoni fil-mobilità tagħhom. Dan is-sintomu jseħħ minħabba li eċċess ta 'komposti tal-ħadid jikkatalizza depożiti ta' kalċju fil-ġogi.
Arritmiji u l-iżvilupp ta 'insuffiċjenza tal-qalb huma wkoll possibbli. Effett negattiv fuq il-frixa spiss iwassal għad-dijabete. Ħadid eċċessiv jikkawża disfunzjoni fil-glandola tal-għaraq. F'każijiet pjuttost rari, l-uġigħ ta 'ras huwa osservat.
L-iżvilupp tal-marda jwassal għal impotenza fl-irġiel. Tnaqqis fil-funzjoni sesswali jindika sinjali tal-avvelenament tal-ġisem bi prodotti komposti tal-ħadid. Fin-nisa, fsada qawwija matul ir-regolazzjoni hija possibbli.
Sintomu importanti huwa żieda fil-fwied, kif ukoll uġigħ addominali pjuttost sever, li fid-dehra tiegħu mhuwiex possibbli li jiġu identifikati sistemiċi.
Il-preżenza ta 'diversi sintomi tissuġġerixxi l-ħtieġa għal dijanjosi preċiża fil-laboratorju tal-marda.
Sinjal tal-marda huwa kontenut għoli ta 'emoglobina fid-demm, b'kontenut baxx fl-istess ħin ta' ċelluli ħomor tad-demm. Indikaturi ta ’saturazzjoni ta’ transferrin bil-ħadid taħt il-50% huma meqjusa bħala sinjal tal-laboratorju ta ’emokromatożi.
Żieda sinjifikanti fil-fwied b’densità għolja tat-tessuti tagħha hija wkoll sinjal tal-marda. Barra minn hekk, bl-emokromatożi, hija osservata bidla fil-kulur tat-tessut tal-fwied.
Kif tirreferi għat-tifel?
Hemochromatosis bikrija għandha numru ta 'karatteristiċi - mill-mutazzjonijiet li kkawżawha fir-reġjuni tal-kromożomi korrispondenti għall-istampa u l-manifestazzjonijiet kliniċi karatteristiċi.
L-ewwelnett, is-sintomi tal-marda f'età bikrija huma polimorfi.
It-tfal huma kkaratterizzati mill-iżvilupp ta 'sintomi li jindikaw ipertensjoni portal. Tiżviluppa ksur ta 'l-assimilazzjoni ta' l-ikel, żieda simultanja fil-milsa u fil-fwied.
Bl-iżvilupp ta 'patoloġija, tqila u reżistenti għall-effetti kurattivi ta' l-axxiti tibda - dropy li tifforma fir-reġjun addominali. L-iżvilupp tal-vini varikużi ta 'l-esofagu huwa karatteristiku.
Liema testijiet u metodi dijanjostiċi jgħinu biex tidentifika patoloġija?
Biex tidentifika l-marda, qed jintużaw diversi metodi dijanjostiċi ta 'laboratorju differenti.
Fil-bidu, it-teħid ta ’kampjuni tad-demm isir biex jiġi studjat il-livell ta’ emoglobina fiċ-ċelluli ħomor tad-demm u fil-plażma.
Valutazzjoni tal-metaboliżmu tal-ħadid issir ukoll.
It-test desferal jgħin biex jikkonferma d-dijanjosi. Biex tagħmel dan, tingħata injezzjoni ta 'mediċina glandulari, u wara ħames sigħat jittieħed kampjun ta' l-awrina. Barra minn hekk, CT u MRI tal-organi interni jitwettqu biex jiddeterminaw il-bidliet patoloġiċi tagħhom - żieda fid-daqs, pigmentazzjoni, u bidla fl-istruttura tat-tessut.
Skennjar ġenetiku molekulari jippermettilek tiddetermina l-preżenza ta 'parti bil-ħsara tal-kromożomi. Dan l-istudju, li sar fost il-membri tal-familja tal-pazjent, jippermetti wkoll li nivvalutaw il-possibbiltà li sseħħ il-marda anke qabel il-bidu tal-manifestazzjonijiet kliniċi tagħha li jiddisturbaw il-pazjent.
Prinċipji ta 'trattament
Il-metodi ewlenin ta 'trattament huma n-normalizzazzjoni ta' indikazzjonijiet ta 'kontenut ta' ħadid fil-ġisem u l-prevenzjoni ta 'ħsara fuq organi u sistemi interni. Sfortunatament, il-mediċina moderna ma tafx kif tinnormalizza l-apparat tal-ġeni.
Nixxiegħa tad-demm
Metodu komuni ta 'trattament huwa t-tixrid tad-demm. Bit-terapija inizjali, 500 mg ta ’demm jitneħħa kull ġimgħa. Wara n-normalizzazzjoni tal-kontenut ta 'ħadid, jaqilbu għal terapija ta' manutenzjoni, meta tittieħed kampjun tad-demm kull tliet xhur.
L-amministrazzjoni ġol-vina ta 'mediċini li jorbtu l-ħadid hija wkoll ipprattikata. Għalhekk, il-kelanti jippermettulek tneħħi sustanzi żejda bl-awrina jew bil-ħmieġ. Madankollu, perjodu qasir ta 'azzjoni jagħmel injezzjoni regolari taħt il-ġilda ta' mediċini bl-għajnuna ta 'pompi speċjali.
Kumplikazzjonijiet u pronjosi possibbli
Bid-dijanjosi bikrija, il-marda tista 'tiġi kkontrollata b'mod effettiv.It-tul ta 'żmien u l-kwalità tal-ħajja tal-pazjenti li jirċievu kura regolari prattikament ma jvarjawx minn dawk ta' nies b'saħħithom.
Barra minn hekk, it-trattament mhux f'waqtu jwassal għal kumplikazzjonijiet serji. Dawn jinkludu l-iżvilupp ta ’ċirrożi u insuffiċjenza tal-fwied, dijabete, ħsara fil-vini sal-fsada.
Hemm riskju għoli li tiżviluppa kardjomjopatija u kanċer tal-fwied, huma osservati wkoll infezzjonijiet kurrenti.
Vidjows relatati
Dwar x’inhu l-emokromatożi u kif tittrattaha, fit-telekomunikazzjoni “Ħaj b’saħħtu!” ma 'Elena Malysheva:
