Tmur lil hinn mill-familjari: MODY-dijabete u l-kors tagħha

Id-dijabete ereditarja fit-tfal, ikkaratterizzata minn funzjoni indebolita taċ-ċelloli beta responsabbli għall-produzzjoni ta ’l-insulina, kif ukoll mill-metaboliżmu indebolit tal-glukosju, hija msejħa modi dijabete.

Din il-marda hija grupp ta 'diversi forom ta' dijabete, simili għall-kors tal-marda u l-prinċipju tal-wirt tal-marda.

Meta mqabbel ma 'tipi oħra ta' dijabete, dan it-tip jipproċedi b'faċilità relattiva, bħad-dijabete tat-tip II f'adult. Dan ħafna drabi jikkomplika l-proċess dijanjostiku, peress li s-sintomi ewlenin tiegħu ma jikkoinċidux mas-sintomi tad-dijabete.

MODY-dijabete hija abbrevjazzjoni ta '"Maturità tad-Dijabete Żgħażagħ", li tittraduċi mill-Ingliż bħala "dijabete matura fiż-żgħażagħ", l-isem jikkaratterizza l-karatteristika ewlenija tal-marda. Il-perċentwali tad-dijabetiċi ta 'dan it-tip huwa ta' madwar 5% tal-għadd totali ta 'pazjenti, u dan huwa ta' madwar 70 sa 100 elf persuna għal kull miljun, iżda fir-realtà n-numri jistgħu jkunu sinifikament ogħla.

Kawżi ta 'okkorrenza u kumplikazzjonijiet possibbli

Il-kawża ewlenija tad-dijabete MODI hija difett fil-funzjoni li tnixxi l-insulina taċ-ċelloli beta fil-frixa, li l-post tagħha huwa l-hekk imsejħa "gżejjer ta 'Langerhans."

Karatteristika ewlenija ta 'kwalunkwe tip ta' din il-marda hija l-wirt dominanti awtosomali, jiġifieri, il-preżenza ta 'dijabetiċi fit-tieni jew aktar ġenerazzjoni żżid b'mod sinifikanti l-possibbiltajiet ta' wirt ta 'disturbi ġenetiċi mill-minuri. Barra minn hekk, f'din is-sitwazzjoni, fatturi bħall-piż tal-ġisem, l-istil ta 'ħajja, eċċ m'għandhom l-ebda rwol.

Gżejjer Langerhans

It-tip ta 'wirt awtosomali jinvolvi t-trasferiment ta' karatteristiċi bi kromożomi ordinarji, u mhux bis-sess. Minħabba li l-modi dijabete hija trasmessa b'mod ereditarju lil tfal taż-żewġ sessi. It-tip dominanti ta ’wirt jimplika l-manifestazzjoni ta’ ġene dominanti minn żewġ ġeni riċevuti mill-ġenituri.

Jekk il-ġene dominanti kien miksub minn ġenitur bid-dijabete, it-tifel se jiret. Jekk iż-żewġ ġeni huma reċessivi, allura d-diżordni ġenetika ma tintiretx. Fi kliem ieħor, tifel bid-dijabete għandu wieħed mill-ġenituri jew wieħed mill-qraba tiegħu - dijabetiċi.

Il-prevenzjoni tal-patoloġija hija impossibbli: il-marda hija kkawżata ġenetikament. L-aħjar soluzzjoni hija li tevita li tkun piż żejjed. Sfortunatament, dan mhux se jipprevjeni l-bidu tal-marda, iżda se jtaffi s-sintomi u jdewwem il-progress tagħhom.

Kumplikazzjonijiet bid-dijabete MODY jistgħu jkunu eżattament l-istess bħal ma 'dijabete tat-tip I u tat-tip II, fosthom:

• polineuropatija, li fiha r-riġlejn kważi jitilfu kompletament is-sensittività tagħhom;
• sieq dijabetika;
• diversi difetti fil-funzjoni tal-kliewi;
• l-okkorrenza ta 'ulċeri trofiċi fuq il-ġilda;
• għama minħabba katarretta dijabetika;
• Anġjopatija dijabetika, li fiha l-vini tad-demm isiru fraġli u għandhom it-tendenza li jinstaddu.

Il-karatteristiċi speċjali

Id-dijabete mellitus Modi għandha l-karatteristiċi li ġejjin:

• Id-dijabete tal-mody, bħala regola, tinstab esklussivament fis-snin iżgħar jew adolexxenti;
• Jista 'jkun iddijanjostikat biss billi jsiru testijiet molekulari u ġenetiċi;
• Id-dijabete MODY għandha 6 varjetajiet;
• Ġene mutata ħafna drabi tfixkel il-funzjoni tal-frixa. Meta tiżviluppa, taffettwa serjament il-kliewi, l-għajnejn u s-sistema ċirkolatorja;
• dan it-tip ta 'dijabete huwa trasmess mill-ġenituri u jista' jintiret f'50% tal-każijiet;
• Il-kura għad-dijabete modi tista 'tkun differenti. Ir-rwol ewlieni fid-determinazzjoni tal-istrateġija huwa mit-tip ta 'marda determinata skont it-tip ta' ġene mutat;
• Id-dijabete tat-tip I u tat-tip II huma konsegwenza tal-okkorrenza ta ’patoloġiji ta’ diversi ġeni. Modi huwa monogenu, jiġifieri, ifixkel il-funzjoni ta 'ġene wieħed biss minn tmienja.

Sottospeċi

Skont it-tip ta 'ġene mutat, kull tip ta' dijabete għandu isem korrispondenti: MODY-1, MODY-2, MODY-3, eċċ.

L-iktar komuni huma l-ewwel 3 sottospeċi indikati. Fost dawn, is-sehem tal-iljun tal-każi għandu 3 sottospeċi misjuba f'2/3 tal-pazjenti.

In-numru ta 'pazjenti MODY-1, mill-mod, huwa biss persuna 1 għal kull 100 pazjent bil-marda. Id-dijabete modi-2 hija akkumpanjata minn ipergliċemja ffaċilitata, li tbassar l-aħjar riżultati għall-pazjenti. B'differenza tipi oħra ta 'modi tad-dijabete, li għandhom tendenza li jimxu' l quddiem, dan it-tip għandu indikaturi favorevoli.

Subtipi oħra ta 'dijabete huma tant rari li ma jagħmilx sens li nsemmuhom. Ta 'min jinnota biss MODY-5, li huwa simili għad-dijabete tat-tip II f'biċċa ħafifa tal-kors fin-nuqqas ta' l-iżvilupp tal-marda. Madankollu, din is-sottospeċi ħafna drabi tikkawża nefropatija dijabetika - kumplikazzjoni serja tal-marda, ikkaratterizzata minn ħsara kbira fl-arterji u t-tessuti tal-kliewi.

Kif tirrikonoxxi

B'dik il-marda bħal modi-dijabete, id-dijanjosi tirrikjedi eżami speċjali tal-ġisem, li huwa pjuttost diffiċli biex tidentifika l-marda. Sintomi tad-dijabete modi għandhom sintomi differenti ħafna mid-dijabete magħrufa komunement mill-endokrinologi.

Hemm numru ta 'sinjali karatteristiċi li jindikaw li l-probabbiltà tal-preżenza tal-marda hija pjuttost għolja:

• jekk il-modi dijabete jiġu skoperti fi tfal jew adolexxenti taħt il-25 sena, jagħmel sens li jsiru testijiet ġenetiċi molekulari, billi d-dijabete mellitus tat-tip II tinstab f'ħafna każijiet f'nies li laħqu l-età ta '50;
• fil-każ li qraba ġew iddijanjostikati bid-dijabete, il-probabbiltà tal-marda hija preżenti, għalkemm tibqa 'baxxa. Jekk bosta ġenerazzjonijiet kellhom livelli għoljin taz-zokkor, allura l-probabbiltà li tinstab il-mod bid-dijabete hija ħafna ogħla;
• Forom konvenzjonali tad-dijabete, bħala regola, jistimulaw żieda fil-piż, dan hu veru speċjalment għal pazjenti bid-dijabete tat-tip II. Madankollu, fil-każ tad-dijabete MODY, dan ma jinstabx;
• il-perjodu ta 'żvilupp tad-dijabete tat-tip I spiss ikun akkumpanjat minn ketoacidosis. Fl-istess ħin, ir-riħa ta 'l-aċetun toħroġ mill-kavità orali tal-pazjent, il-korpi ketoni huma preżenti fl-awrina, il-pazjent qiegħed bil-għatx kontinwament u jsofri minn awrina eċċessiva. Fir-rigward tad-dijabete MODY, ma hemm l-ebda ketoacidosis fi stadju bikri tal-marda;
• jekk l-indiċi tal-gliċemija 120 min wara t-test tat-tolleranza tal-glukosju jaqbeż is-7.8 mmol / l, allura dan x'aktarx jindika l-preżenza ta 'marda;
• "Qasara ta 'l-għasel" tal-mard li ddum aktar minn sena tindika wkoll il-probabbiltà li tittieħed dijabete MODY. Fir-rigward tad-dijabete tat-tip I, bħala regola l-ħin ta 'maħfra, huwa biss ftit xhur;
• kumpens tal-livell ta 'l-insulina fid-demm tal-pazjent iseħħ bl-introduzzjoni tad-doża minima għal dijabete tat-tip II dijanjostikata.

Madankollu, il-preżenza ta 'ċerti sintomi, kif ukoll l-assenza tagħhom, ma jistgħux ikunu bażi suffiċjenti u oġġettiva biex issir dijanjosi preċiża.

Id-dijabete MODY għandha t-tendenza li taħbi l-preżenza tagħha, għalhekk huwa possibbli li tiġi identifikata l-marda biss wara serje ta 'testijiet, fosthom, pereżempju, test ta' tolleranza tal-glukosju, test tad-demm għall-preżenza ta 'awtoantikorpi għal ċelluli beta li jipproduċu l-insulina, eċċ.

Trattament

Fil-bidu tal-iżvilupp tal-marda, ikun xieraq li jiġu applikati regolarment l-attività fiżika u d-dieti magħmula mit-tabib li jkun qed jattendi.

Eżerċizzji attivi u eżerċizzji ta 'nifs huma dejjem rilevanti. Bħala regola, dan jagħti riżultati tanġibbli.

Fl-istadji sussegwenti tal-iżvilupp tal-marda, ma tistax tgħaddi mingħajr mediċini speċjali li jnaqqsu l-livelli taz-zokkor.

Jekk l-użu tagħhom mhuwiex effettiv, allura t-trattament jitkompla bl-użu ta 'l-insulina ordinarja. Huwa jippermettilek li tikkontrolla l-livell meħtieġ ta 'glukosju fid-demm tal-pazjent li huwa normali.

U, minkejja l-fatt li n-nies bid-dijabete Mody jistgħu faċilment jikkumpensaw għan-nuqqas ta 'insulina, huwa xorta jintuża attivament fil-proċess ta' trattament. Se jkun rilevanti wkoll li jiġu inklużi fid-dieta prodotti li jbaxxu z-zokkor fid-demm .. Ta 'min jiftakar li l-kors tal-kura huwa individwali f'kull każ! Huwa stabbilit mit-tabib li jkun qed jattendi waqt li jqis l-istadju, il-kumplessità, it-tip u l-sfumaturi tal-marda.

Mhux strettament rakkomandat li jsiru bidliet indipendenti fid-dieta jew fid-dożaġġ tal-mediċini.

Jista 'jkun estremament perikoluż ukoll li jiġu inklużi fil-kors diversi tipi ta' rimedji folkloristiċi jew mediċini ġodda li mhumiex previsti mill-kors.

Żieda jew tnaqqis fl-attività fiżika jista 'wkoll ikollu effett detrimentali fuq il-kundizzjoni ġenerali tal-pazjent u l-kors tal-marda.

Vidjows relatati

Vidjow dwar x'inhi l-modi tad-dijabete u kif tkun ittrattata:

Kwalunkwe tip ta ’dijabete hija ġeneralment marda tul il-ħajja. L-essenza tat-trattament hija li żżomm il-livelli taz-zokkor fid-demm fi stat viċin għan-normal. Għal dan, f'xi każijiet, it-terapija tad-dieta u trattament fiżjoterapewtiku kumpless jistgħu jkunu biżżejjed. Kultant l-inkonvenjent ikkawżat minn dan it-tip ta 'mard jista' jitnaqqas jew anke jiġi eliminat kompletament. Huwa biżżejjed li ssegwi l-kors ta 'trattament stabbilit mit-tabib li jkun qed jattendi u li tikkonsulta miegħu regolarment. Dan hu veru speċjalment għal sitwazzjonijiet meta hemm xi tip ta ’deterjorazzjoni fl-indikaturi jew il-kundizzjoni ġenerali tal-pazjent.